La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa, que se encuentra entre las denominadas enfermedades raras, que afecta principalmente a los pulmones y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estos órganos. Esta enfermedad puede ocasionar infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
El 24 de abril se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística, que tiene como finalidad difundir la situación de las personas que sufren esta enfermedad y reclamar apoyos para mejorar sus tratamientos y su calidad de vida. Con motivo de esta conmemoración te contamos más sobre esta enfermedad.
Una enfermedad genética hereditaria
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. En España se estima una incidencia de uno por cada 5.000 nacimientos. Además, una de cada 35 personas son portadoras sanas de alguna de las casi dos mil mutaciones conocidas que pueden condicionar esta enfermedad. Muchas personas portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma porque para desarrollar la enfermedad una persona debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada progenitor.
La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que lleva al organismo a producir un moco espeso y pegajoso que se acumula en las zonas del cuerpo que producen secreciones, como los pulmones, el tubo digestivo, páncreas, hígado o el sistema reproductor masculino. Este moco obstruye estos canales y provoca infecciones e inflamaciones en estos órganos, siendo la complicación más común la infección respiratoria crónica. De hecho, el fallecimiento suele ser ocasionado por complicaciones pulmonares.
La fibrosis quística es una patología grave, de tipo evolutivo, que condiciona la salud y limita la esperanza de vida (una media de 44 años). Aunque se ha avanzado en el conocimiento y tratamiento de la fibrosis quística, por el momento no tiene cura. En estadios muy avanzados es preciso recurrir a trasplante pulmonar o hepático.
Síntomas de la fibrosis quística
Según recopila Medline Plus, la Biblioteca nacional de medicina de los Estados Unidos, las personas que sufren de fibrosis quística pueden mostrar síntomas relacionados con la función intestinal, como dolor abdominal a causa de estreñimiento grave, aumento de gases, náuseas e inapetencia, heces pálidas o pérdida de peso; y síntomas relacionados con el sistema respiratorio, como tos o aumento de la mucosidad en pulmones y senos paranasales, fatiga, congestión nasal, o episodios recurrentes de neumonía. Otros síntomas en adultos son la esterilidad (en hombres), las pancreatitis o los dedos malformados.
En recién nacidos con fibrosis quística puede observarse un retraso en el crecimiento y para aumentar de peso, ausencia de deposiciones en las primeras 24 a 48 horas de vida o piel con sabor salado.
Cómo se diagnostica
La fibrosis quística se puede diagnosticar al nacer, con la prueba del talón que se le hace a los recién nacidos, un análisis de sangre con el que se pueden diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas.
También se puede realizar un diagnóstico prenatal, antes o durante el embarazo, detectando si ambos progenitores son portadores de una mutación de la enfermedad y las probabilidades de que el bebé padezca la enfermedad. Al ser un gen recesivo, es necesario que los dos padres sean portadores para transmitir el gen. En el caso de que ambos progenitores portadores estén sanos, la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística es de uno de cada cuatro.
Para diagnósticos en otras edades, se recurre al test del sudor, que determina el cloruro y el sodio que contiene el sudor. Las personas con fibrosis quística tienen niveles altos de cloruro. Para confirmar la enfermedad son necesarios dos tests fiables.
Tratamientos de la fibrosis quística
Aunque todavía no hay cura para la fibrosis quística, sí hay tratamientos que pueden aliviar los efectos de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Estos tratamientos incluyen antibióticos para los problemas pulmonares, medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias, tratamientos para diluir el moco y facilitar la expectoración, y fisioterapia respiratoria. Llegado el caso, puede ser necesario recurrir a trasplante de pulmón o a tratamientos con oxígeno cuando la enfermedad pulmonar empeora.
Una buena nutrición juega un papel muy importante en la supervivencia de personas con fibrosis quística. Por ello, los problemas intestinales y nutricionales se tratan con dietas especiales ricas en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, y suplementos vitamínicos, así como medicamentos específicos.
Los cuidados personales incluyen hacer ejercicio habitualmente (como trotar, nadar o montar en bici), beber suficientes líquidos, sacar el moco de las vías respiratorias varias veces al día, y evitar entornos con humo, polvo, suciedad o moho.
La Federación Española de Fibrosis Quística es el organismo que agrupa a las asociaciones de fibrosis quística de España y ayuda a los pacientes y sus familias. Su objetivo, al igual que celebraciones como las del 24 de abril, es que la fibrosis quística deje de ser una enfermedad desconocida y se encuentre una cura para ella.
